home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0358 / 03589.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.1 KB  |  159 lines
  1. $Unique_ID{BRK03589}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Chediak-Higashi Syndrome}
  4. $Subject{Chediak-Higashi Syndrome Oculocutaneous Albinism Leukocytic Anomaly
  5. Albinism Chediak-Steinbrinck-Higashi Syndrome Begnez-Cesar's Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 161:
  13. Chediak-Higashi Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Chediak-Higashi
  17. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  18. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Oculocutaneous Albinism
  23.      Leukocytic Anomaly Albinism
  24.      Chediak-Steinbrinck-Higashi Syndrome
  25.      Begnez-Cesar's Syndrome
  26.  
  27. General Discussion
  28.  
  29. ** REMINDER **
  30. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  31. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  32. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  33. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  34. section of this report.
  35.  
  36.  
  37. Chediak-Higashi Syndrome is a form of albinism characterized by decreased
  38. pigmentation, ocular problems, white blood cell anomalies, and increased
  39. susceptibility to infections and certain cancers.  The disorder is hereditary
  40. and difficult to treat.
  41.  
  42. Symptoms
  43.  
  44. Chediak-Higashi Syndrome can be diagnosed in early infancy because of partial
  45. albinism; i.e., the eyes, hair, and skin are very light in color.  Strong
  46. light causes ocular discomfort and nystagmus (rapid, involuntary eye
  47. movements, almost resembling an ocular tremor).
  48.  
  49. White blood cells are reduced in number; those known as neutrophils, as
  50. well as lymphocytes, contain characteristic inclusions.  Defects and
  51. deficiencies of these cells, which normally provide defense against foreign
  52. organisms such as bacteria, result in frequent infections accompanied by high
  53. fever.  Abnormal cells can infiltrate many organs, including the lungs,
  54. brain, kidneys, adrenal glands, and liver.
  55.  
  56. Thrombocytes, or platelets, are also reduced in number resulting in a
  57. tendency to bleed excessively upon injury and to bruise easily.
  58.  
  59. Children with this disorder are weak, grow poorly, and have enlarged
  60. livers, spleens, and lymph nodes.  They are also highly susceptible to
  61. cancers of the lymphoreticular system (that is, leukemias and lymphomas).
  62.  
  63. Causes
  64.  
  65. Chediak-Higashi Syndrome is inherited through an autosomal recessive
  66. mechanism.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  67. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  68. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  69. does not appear unless a person inherits the same defective gene from each
  70. parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the
  71. person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.
  72. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of
  73. whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty
  74. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  75. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  76. from each parent and will be genetically normal.)
  77.  
  78. The biochemical defect consists of an inability to release enzymes into
  79. intracellular compartments specialized for the destruction of foreign
  80. materials such as bacteria, and an inability to produce normal amounts of
  81. melanin, the pigment found in skin, eyes, and hair.
  82.  
  83. Related Disorders
  84.  
  85. Chediak-Higashi Syndrome belongs to the disorders of pigmentation known as
  86. Albinism.  It is also related to the May-Hegglin Anomaly, which is
  87. characterized by similar inclusions in the white blood cells, but is much
  88. milder.
  89.  
  90. Therapies:  Standard
  91.  
  92. Treatment of Chediak-Higashi Syndrome is symptomatic.  Supportive treatment
  93. consists of preventing infections as much as possible, treating them
  94. vigorously with antibiotics when they occur, and transfusing whole blood when
  95. bleeding becomes excessive after injuries or surgery.  Leukocyte (white blood
  96. cell) transfusions may be of use in treating infections.  If cancer develops,
  97. standard cancer therapy is indicated depending on the type of neoplasm.
  98.  
  99. Exposure to sunlight should be avoided.  Sunscreens and sunglasses can be
  100. useful in this respect.
  101.  
  102. Therapies:  Investigational
  103.  
  104. This disease entry is based upon medical information available through
  105. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  106. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  107. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  108. current information about this disorder.
  109.  
  110. Resources
  111.  
  112. For more information on Chediak-Higashi Syndrome, please contact:
  113.  
  114.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  115.      P.O. Box 8923
  116.      New Fairfield, CT  06812-1783
  117.      (203) 746-6518
  118.  
  119.      The National Adrenal Diseases Foundation
  120.      505 Northern Blvd., Suite 200
  121.      Great Neck, NY  11021
  122.      (516) 487-4992
  123.  
  124.      National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH)
  125.      919 Walnut Street, Room 400
  126.      Philadelphia, PA 19107
  127.      (215) 545-2322
  128.  
  129.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  130.      9000 Rockville Pike
  131.      Bethesda, MD  20892
  132.      (301) 496-5717
  133.  
  134. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  135. contact:
  136.  
  137.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  138.      1275 Mamaroneck Avenue
  139.      White Plains, NY  10605
  140.      (914) 428-7100
  141.  
  142.      Alliance of Genetic Support Groups
  143.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  144.      Chevy Chase, MD  20815
  145.      (800) 336-GENE
  146.      (301) 652-5553
  147.  
  148. References
  149.  
  150. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  151. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 958-9, 1057, 1113, 1534-6.
  152.  
  153. THE MERCK MANUAL 15th ed. R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  154. Research Laboratories, 1987.  Pp. 278, 1164.
  155.  
  156. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L
  157. Jones, M.D., W. B. Saunders, Co. 1988.  P. 542.
  158.  
  159.